वैज्ञानिकों ने पता लगाया है कि हंटिंगटन की बीमारी में मस्तिष्क में सूक्ष्म परिवर्तन रोगियों में ध्यान देने योग्य लक्षण दिखने से लगभग बीस साल पहले शुरू होते हैं, जो इस विनाशकारी आनुवंशिक स्थिति में शीघ्र हस्तक्षेप के लिए एक संभावित खिड़की खोलते हैं। यह खोज वर्तमान में लाइलाज बीमारी के इलाज के लिए डॉक्टरों के दृष्टिकोण को बदल सकती है।
यूनिवर्सिटी कॉलेज लंदन (यूसीएल) और साझेदार संस्थानों के वैज्ञानिकों द्वारा नेचर मेडिसिन में प्रकाशित शोध से पता चलता है कि जबकि संज्ञानात्मक और मोटर कार्य सामान्य रहते हैं, मस्तिष्क नैदानिक निदान से बहुत पहले पता लगाने योग्य परिवर्तनों से गुजरता है।
यूसीएल हंटिंगटन रोग अनुसंधान केंद्र की मुख्य लेखिका प्रोफेसर सारा तबरीज़ी कहती हैं, “हमारा अध्ययन हंटिंगटन रोग जीन विस्तार के साथ जीवित मनुष्यों में बीमारी के शुरुआती न्यूरोपैथोलॉजिकल परिवर्तनों को चलाने वाले दैहिक सीएजी दोहराव विस्तार के महत्व को रेखांकित करता है।”
प्रारंभिक चेतावनी के संकेत
शोध दल ने हंटिंगटन के जीन विस्तार वाले 57 लोगों का अध्ययन किया, जो नैदानिक निदान की अनुमानित उम्र से औसतन 23 वर्ष दूर थे। लगभग पांच वर्षों में, उन्होंने इन व्यक्तियों की तुलना उम्र, लिंग और शिक्षा स्तर के आधार पर मिलान करने वाले 46 नियंत्रण प्रतिभागियों से की।
उन्नत इमेजिंग, रक्त विश्लेषण और रीढ़ की हड्डी के तरल परीक्षण का उपयोग करते हुए, वैज्ञानिकों ने न्यूरोनल चोट का संकेत देने वाले विशिष्ट प्रोटीन के ऊंचे स्तर की पहचान की, साथ ही अन्य प्रोटीन के कम स्तर की पहचान की जो न्यूरोडीजेनेरेशन के लिए मस्तिष्क की प्रतिक्रिया में परिवर्तन को दर्शाते हैं।
महत्वपूर्ण रूप से, जब ये जैविक परिवर्तन हो रहे थे, अध्ययन प्रतिभागियों ने नियंत्रण समूह की तुलना में सोच, चाल या व्यवहार में कोई गिरावट नहीं देखी।
एक उपचार विंडो खुलती है
निष्कर्षों से पता चलता है कि लक्षण प्रकट होने में दशकों लंबी अवधि हो सकती है जब भविष्य के उपचार संभावित रूप से बीमारी की शुरुआत को रोक सकते हैं या देरी कर सकते हैं। यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है क्योंकि हंटिंगटन की बीमारी आनुवंशिक है, प्रभावित माता-पिता के बच्चों में यह स्थिति विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है।
अध्ययन के सह-प्रथम लेखक डॉ. रशेल स्काहिल बताते हैं, “ये निष्कर्ष भविष्य में निवारक नैदानिक परीक्षणों का मार्ग प्रशस्त करते हैं।” “यह अनूठा समूह हमें नैदानिक लक्षणों के प्रकट होने से पहले सबसे प्रारंभिक रोग प्रक्रियाओं में अभूतपूर्व अंतर्दृष्टि प्रदान करता है, जिसका न केवल हंटिंगटन रोग के लिए बल्कि अन्य न्यूरोडीजेनेरेटिव स्थितियों पर भी प्रभाव पड़ता है।”
आगे देख रहा
शोध दल का अनुमान है कि हंटिंगटन की बीमारी को रोकने के उद्देश्य से नैदानिक परीक्षण अगले कुछ वर्षों में वास्तविकता बन सकते हैं। उनके काम ने प्रारंभिक रोग प्रगति के मजबूत मार्करों की पहचान की है जिनका उपयोग भविष्य के उपचारों की प्रभावशीलता की निगरानी के लिए किया जा सकता है।
हंटिंगटन की बीमारी से दुनिया भर में प्रभावित प्रति 100,000 लोगों में से 5-10 लोगों के लिए, ये निष्कर्ष आशा प्रदान करते हैं कि बीमारी के दैनिक जीवन को प्रभावित करने से बहुत पहले एक दिन हस्तक्षेप संभव हो सकता है। शोध अन्य न्यूरोडीजेनेरेटिव स्थितियों का अध्ययन करने के लिए एक मॉडल भी प्रदान करता है, जो संभावित रूप से अल्जाइमर जैसी बीमारियों का शीघ्र पता लगाने और उपचार के लिए नए रास्ते खोलता है।
प्रोफेसर तबरीज़ी ने पांच साल की अवधि में अध्ययन प्रतिभागियों के समर्पण को स्वीकार किया, यह देखते हुए कि उनकी प्रतिबद्धता आने वाले वर्षों में हंटिंगटन की बीमारी के लिए निवारक नैदानिक परीक्षणों को वास्तविकता बनाने में मदद कर सकती है।
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