नेचर जेनेटिक्स में आज प्रकाशित एक ग्राउंडब्रेकिंग अध्ययन में, स्टैनफोर्ड के शोधकर्ताओं ने लगभग 400 प्रमुख आनुवंशिक स्विच की पहचान की है जो कैंसर के विकास के जीवन भर के जोखिम को प्रभावित करते हैं, जो कि विरासत में मिली डीएनए भिन्नताएं बीमारी में योगदान करती हैं।
स्टैनफोर्ड मेडिसिन में त्वचाविज्ञान के अध्यक्ष डॉ। पॉल खवारी के नेतृत्व में अनुसंधान टीम ने कैंसर के जोखिम से जुड़े 4,000 से अधिक डीएनए विविधताओं का विश्लेषण किया, अंततः 380 को इंगित किया जो सक्रिय रूप से जीन अभिव्यक्ति को नियंत्रित करते हैं। उनके निष्कर्ष क्रांति ला सकते हैं कि कैसे डॉक्टर कैंसर के जोखिम का आकलन करते हैं और रोकथाम रणनीतियों का विकास करते हैं।
खवरी ने कहा, “हमने 13 सबसे आम कैंसर प्रकारों में से किसी के साथ निदान किए गए लाखों लोगों से जानकारी के बड़े संकलन को डिस्टिल्ड किया, जो सभी मानवीय विकृतियों के 90% से अधिक का गठन करते हैं।” दवा। “डेटा के इस विशाल फ़नल ने हमें 380 वेरिएंट की पहचान करने की अनुमति दी जो एक या एक से अधिक कैंसर से जुड़े जीनों की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करते हैं। कुछ वेरिएंट, यदि आप अपने माता -पिता से उन्हें विरासत में प्राप्त करने के लिए पर्याप्त अशुभ हैं, तो कई प्रकार के कैंसर के विकास का जोखिम बढ़ा सकते हैं। ”
पिछले अध्ययनों के विपरीत, जो केवल कैंसर के रोगियों में डीएनए भिन्नताओं की पहचान करते हैं, यह शोध दर्शाता है कि वास्तव में वेरिएंट जीन गतिविधि को उन तरीकों से बदल देते हैं जो कैंसर के विकास को बढ़ावा दे सकते हैं। टीम ने प्रासंगिक मानव कोशिका प्रकारों में इन विविधताओं का विश्लेषण किया-फेफड़ों की कोशिकाओं में फेफड़ों के कैंसर से जुड़े वेरिएंट का परीक्षण किया गया, उदाहरण के लिए-उनके वास्तविक जैविक प्रभाव को समझने के लिए।
इस व्यापक दृष्टिकोण ने इन डीएनए स्विच से प्रभावित लगभग 1,100 लक्ष्य जीनों की पहचान की। कुछ जीन कुछ कैंसर प्रकारों के लिए विशिष्ट थे, जबकि अन्य कई कैंसर के जोखिम को बढ़ाते दिखाई दिए। अनुसंधान में इन विविधताओं से प्रभावित कई सामान्य जैविक मार्गों का पता चला, जिसमें कोशिकाएं डीएनए क्षति की मरम्मत करती हैं, ऊर्जा का उत्पादन करती हैं, और अपने पर्यावरण के साथ बातचीत करती हैं।
एक आश्चर्यजनक खोज सूजन से संबंधित जीनों की प्रमुख भूमिका थी। “एक मार्ग जो वास्तव में पॉप आउट किया गया था, उनमें सूजन के साथ जुड़े कई जीन शामिल हैं,” खवारी ने समझाया। “जबकि सूजन और कैंसर के बीच एक कनेक्शन स्थापित किया गया है, यह स्पष्ट नहीं है कि इस प्रक्रिया को चला रहा था – कैंसर कोशिकाओं या प्रतिरक्षा प्रणाली। इस खोज से पता चलता है कि कोशिकाओं और प्रतिरक्षा प्रणाली के बीच क्रॉस टॉक हो सकता है जो पुरानी सूजन को बढ़ाता है और कैंसर के जोखिम को बढ़ाता है। ”
अध्ययन वर्तमान आनुवंशिक स्क्रीनिंग विधियों पर एक महत्वपूर्ण अग्रिम का प्रतिनिधित्व करता है, जो मुख्य रूप से स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर से जुड़े बीआरसीए जीन जैसे प्रसिद्ध म्यूटेशन पर ध्यान केंद्रित करता है। नए पहचाने गए वेरिएंट डीएनए के नियामक क्षेत्रों में होते हैं जो नियंत्रित होते हैं कि कब और कितने अन्य जीन व्यक्त किए जाते हैं, बजाय जीनों में।
जीन संपादन तकनीकों का उपयोग करते हुए, शोधकर्ताओं ने प्रदर्शित किया कि इनमें से लगभग आधे वेरिएंट को प्रयोगशाला स्थितियों में चल रहे कैंसर के विकास का समर्थन करने की आवश्यकता है। इससे पता चलता है कि इन मार्गों को लक्षित करने से नई चिकित्सीय रणनीतियाँ हो सकती हैं।
“अब हमारे पास कार्यात्मक एकल न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट का एक पहली पीढ़ी का कार्टोग्राफिक मैप है जो एक व्यक्ति के जीवनकाल के कैंसर के जोखिम को निर्धारित करता है,” खवारी ने कहा। “हम उम्मीद करते हैं कि इस जानकारी को तेजी से जानकारीपूर्ण आनुवंशिक स्क्रीनिंग परीक्षणों में शामिल किया जाएगा जो अगले दशक में यह निर्धारित करने में मदद करने के लिए उपलब्ध हो जाएगा कि कैंसर सहित कई प्रकार के आनुवंशिक रूप से जटिल रोगों के लिए सबसे अधिक जोखिम कौन है। यह सामान्य दृष्टिकोण सामान्य रोगों के लिए एक व्यक्तिगत जोखिम मूल्यांकन प्रदान करने में मदद कर सकता है, जैसे कि जीवनशैली में परिवर्तन, फार्माकोलॉजिक निवारक और नैदानिक स्क्रीनिंग जैसे हस्तक्षेप का मार्गदर्शन करें। ”
पूर्व स्नातक छात्र लौरा केलमैन के नेतृत्व में यह शोध, बीमारी में नियामक वेरिएंट के एटलस को विकसित करने के लिए राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान द्वारा वित्त पोषित एक बड़ी परियोजना का हिस्सा है। इस पहल का उद्देश्य 42 सामान्य जटिल बीमारियों से जुड़े वेरिएंट की पहचान करना, व्यक्तिगत जोखिम स्कोर विकसित करना और नए उपचार दृष्टिकोणों का सुझाव देना है।
निष्कर्षों में कैंसर की रोकथाम और उपचार के लिए दूरगामी निहितार्थ हो सकते हैं। यह समझने से कि कौन से आनुवंशिक विविधताएं कैंसर के जोखिम में महत्वपूर्ण योगदान देती हैं, डॉक्टर उन रोगियों की बेहतर पहचान करने में सक्षम हो सकते हैं जिन्हें अधिक लगातार स्क्रीनिंग या निवारक हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है। इसके अतिरिक्त, इन विविधताओं से प्रभावित सामान्य जैविक मार्गों की पहचान से कैंसर की रोकथाम या उपचार के लिए नए चिकित्सीय लक्ष्य हो सकते हैं।
अध्ययन को यूएस वेटरन्स अफेयर्स ऑफिस ऑफ रिसर्च एंड डेवलपमेंट और नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ से फंडिंग द्वारा समर्थित किया गया था।
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