एक एकल प्रोटीन ने बोली जाने वाली भाषा के उद्भव को आकार देने में मदद की हो सकती है

मानव भाषा की उत्पत्ति रहस्यमय है। क्या हम वास्तव में जटिल भाषण के लिए सक्षम हैं? हैं होमो सेपियन्स एकमात्र होमिनिड्स जो एक दूर-दूर के मीठे पानी के स्रोत को विस्तृत निर्देश दे सकते हैं या एक नाटकीय सूर्यास्त के बारीकियों और लाल रंग का वर्णन कर सकते हैं?

हमारे करीबी रिश्तेदारों जैसे कि निएंडरथल की संभावना गले और कानों में शारीरिक विशेषताएं थी जो बोली जाने वाली भाषा के बोलने और सुनने में सक्षम हो सकती थीं, और वे हमारे साथ बोलने की क्षमता से जुड़े एक जीन के एक संस्करण को साझा करते हैं। और फिर भी यह केवल आधुनिक मनुष्यों में है कि हम विस्तारित मस्तिष्क क्षेत्रों को पाते हैं जो भाषा उत्पादन और समझ के लिए महत्वपूर्ण हैं।

अब रॉकफेलर विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने पेचीदा आनुवंशिक साक्ष्य का पता लगाया है: केवल मनुष्यों में पाया जाने वाला एक प्रोटीन संस्करण जो बोली जाने वाली भाषा के उद्भव को आकार देने में मदद कर सकता है।

में प्रकाशित एक अध्ययन में प्रकृति संचाररॉकफेलर के शोधकर्ता रॉबर्ट बी। डारनेल की प्रयोगशाला में शोधकर्ताओं ने पाया कि जब उन्होंने इसे NOVA1 के विशेष रूप से मानवीय संस्करण को रखा था-मस्तिष्क में एक आरएनए-बाध्यकारी प्रोटीन को तंत्रिका विकास के लिए महत्वपूर्ण माना जाता है-चूहों में, इसने उनके वोकलिज़ेशन को बदल दिया, जैसा कि उन्होंने कहा था। एक दूसरे से।

अध्ययन ने यह भी पुष्टि की कि संस्करण या तो निएंडरथल या डेनिसोवन्स, पुरातन मनुष्यों में नहीं पाया जाता है, जो हमारे पूर्वजों के साथ जुड़े हुए हैं, जैसा कि उनके आनुवंशिक निशान द्वारा स्पष्ट किया गया है जो आज कई मानव जीनोम में बने हुए हैं।

आणविक न्यूरो-ऑन्कोलॉजी की प्रयोगशाला के प्रमुख डारनेल कहते हैं, “यह जीन शुरुआती आधुनिक मनुष्यों में एक व्यापक विकासवादी परिवर्तन का हिस्सा है और बोली जाने वाली भाषा के संभावित प्राचीन मूल में संकेत देता है।” “Nova1 हो सकता है कि एक मानव ‘भाषा जीन हो,’ हालांकि निश्चित रूप से यह कई मानव-विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तनों में से एक है। “

बनाने में तीन दशक

मुखर पथ और जटिल तंत्रिका नेटवर्क के शारीरिक रूप से अनुकूलन हमारी भाषा क्षमताओं को सक्षम करते हैं। लेकिन उनके पीछे के आनुवंशिकी को अच्छी तरह से समझा नहीं गया है।

एक सिद्धांतित आनुवंशिक भाषा चालक है FOXP2जो एक प्रतिलेखन कारक के लिए संहिता है, जो प्रारंभिक मस्तिष्क विकास में शामिल है। इस जीन में उत्परिवर्तन वाले लोग गंभीर भाषण दोषों को प्रदर्शित करते हैं, जिसमें ध्वनि के साथ होंठ और मुंह के आंदोलनों को समन्वित करने में असमर्थता शामिल है। FOXP2 में मनुष्यों में दो अमीनो एसिड प्रतिस्थापन होते हैं जो अन्य प्राइमेट्स या स्तनधारियों में नहीं पाए जाते हैं – लेकिन निएंडरथल ने उन्हें भी सुझाव दिया था कि यह सुझाव है कि दोनों मानव वंशावली के पूर्वज में उत्पन्न हुए। लेकिन कुछ निष्कर्ष पर FOXP2 विवादित रहा है, और मानव भाषा के विकास में इसकी भूमिका स्पष्ट नहीं है।

अब Nova1 एक उम्मीदवार के रूप में उत्पन्न हुआ है। जीन मस्तिष्क के विकास और न्यूरोमस्कुलर नियंत्रण के लिए एक न्यूरॉन-विशिष्ट आरएनए बाइंडिंग प्रोटीन कुंजी का उत्पादन करता है, जिसे पहली बार 1993 में डारनेल द्वारा क्लोन किया गया था। मनुष्य। इसके बजाय, प्रोटीन श्रृंखला में 197 (I197V) की स्थिति में आइसोल्यूसिन से वेलिन तक, एक अमीनो एसिड के एकल परिवर्तन की विशेषता हमारे पास अपना अनूठा रूप है।

I197V एकमात्र अमीनो एसिड प्रतिस्थापन नहीं है जो आधुनिक मनुष्यों को अन्य जीवों से अलग करता है, पहले लेखक योको ताजिमा, डारनेल की लैब में एक पोस्टडॉक्टोरल एसोसिएट बताते हैं। उनमें से कई मस्तिष्क के विकास के अभिन्न अंग हो सकते हैं। “इस तरह के परिवर्तनों ने विशेषताओं के अधिग्रहण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाई हो सकती है, जिन्होंने उद्भव, विस्तार और अस्तित्व में योगदान दिया है होमो सेपियन्स“वह कहती है।

आरएनए बाइंडिंग प्रोटीन जीन अभिव्यक्ति को कैसे संशोधित करते हैं, में एक विशेषज्ञ, डारनेल 1990 के दशक की शुरुआत से नोवा 1 पर शोध कर रहे हैं, जब उन्होंने और उनके सहयोगियों ने पहली बार इसे एक न्यूरोलॉजिक ऑटोइम्यून विकार के ट्रिगर के रूप में पहचाना, जिसे पीओएमए कहा जाता है जो चरम मोटर शिथिलता का कारण बन सकता है। हाल ही में उन्होंने उन मामलों की पहचान करना शुरू कर दिया है जिनमें Nova1 आनुवंशिक वेरिएंट विकासात्मक भाषा और मोटर कठिनाइयों से जुड़े हैं।

वे कहते हैं, “नोवा 1 को समझना मेरे लिए एक कैरियर-लंबा प्रयास रहा है।”

ताजिमा के नेतृत्व में वर्तमान अध्ययन ने मानव संस्करण I197V के साथ चूहों में पाए जाने वाले सामान्य Nova1 प्रोटीन को बदलने के लिए CRISPR जीन संपादन का उपयोग किया। इसके बाद उन्होंने माउस मिडब्रेन में NOVA1 के आरएनए बाइंडिंग साइटों की पहचान करने के लिए डारनेल द्वारा विकसित एक विधि, क्रॉस-लिंकिंग इम्युनोप्राइपिटेशन (सीएलआईपी) विश्लेषण जैसी उन्नत तकनीकों का उपयोग किया।

बड़ा खुलासा

पहली उल्लेखनीय खोज यह थी कि मानव संस्करण का तंत्रिका विकास या मोटर नियंत्रण से संबंधित आरएनए बाइंडिंग पर कोई प्रभाव नहीं था। यह ठीक वैसा ही संचालित होता है जैसा कि इसे बदल दिया गया था।

तो यह क्या कर रहा था? दूसरी महत्वपूर्ण खोज ने उन्हें एक संकेत दिया: बाध्यकारी साइटें जो मानव संस्करण से काफी प्रभावित थीं, वे जीनों पर स्थित थीं जो वोकलिज़ेशन से संबंधित आरएनए के लिए कोडित थे।

ताजिमा कहती हैं, “इसके अलावा, इन वोकलिज़ेशन-संबंधित जीनों में से कई भी नोवा 1 के बाध्यकारी लक्ष्य पाए गए, आगे वोकलाइज़ेशन में नोवा 1 की भागीदारी का सुझाव देते हुए,” ताजिमा कहती हैं।

“हमने सोचा, बहुत खूब। हमें उम्मीद नहीं थी कि, ”डारनेल कहते हैं। “यह विज्ञान में वास्तव में आश्चर्यजनक क्षणों में से एक था।”

डारनेल की लैब तब रॉकफेलर की भाषा के न्यूरोजेनेटिक्स की प्रयोगशाला के साथ बलों में शामिल हो गई, जिसका नेतृत्व एरिक डी। जार्विस ने किया, जो मुखर सीखने के अंतर्निहित आणविक और आनुवंशिक तंत्र का अध्ययन करते हैं।

परिवर्तित संचार

अगले कुछ वर्षों में, सहयोगियों ने विभिन्न संदर्भों में विभिन्न उम्र के चूहों के बीच स्वर पर प्रभाव की जांच की। उन्होंने दोनों लिंगों और वयस्क पुरुषों के पिल्ले के बीच मुखर पैटर्न को बदल दिया।

“सभी बच्चे चूहों अपनी माताओं के लिए अल्ट्रासोनिक स्क्वीक्स बनाते हैं, और भाषा के शोधकर्ताओं ने अलग -अलग स्क्वीक्स को चार ‘पत्र -एस, डी, यू और एम के रूप में वर्गीकृत किया है,” डारनेल नोट। “हमने पाया कि जब हमने मानव-विशिष्ट I197V संस्करण के साथ चूहों द्वारा बनाए गए स्क्वीक्स को ‘अनुवादित’ किया, तो वे जंगली प्रकार के चूहों से अलग थे। कुछ ‘पत्र’ बदल गए थे। ”

उन्हें इसी तरह के पैटर्न मिले जब उन्होंने एस्ट्रस में महिला वयस्क चूहों के संपर्क में आने वाले पुरुष वयस्क चूहों के आशावादी संभोग कॉल का अध्ययन किया। “वे महिला चूहों से अलग तरह से बात करते हैं,” वे कहते हैं। “कोई कल्पना कर सकता है कि वोकलिज़ेशन में इस तरह के बदलावों का विकास पर गहरा प्रभाव कैसे हो सकता है।”

मानव तत्व

मानव विकास पर I197V का संभावित प्रभाव उनका अगला फोकस बन गया। यह पुष्टि करने के लिए कि यह हमारे निकटतम मानवीय रिश्तेदारों में नहीं पाया गया था-निएंडरथल, जो काफी हद तक यूरोप में रहते थे, और डेनिसोवन्स, जिसका नाम मध्य एशियाई गुफा के नाम पर रखा गया था, जहां उन्हें खोजा गया था-शोधकर्ताओं ने तीन उच्च कवरेज निएंडरथल के साथ आठ मानव जीनोम की तुलना की। जीनोम और एक उच्च कवरेज डेनिसोवन जीनोम।

जैसा कि अपेक्षित था, हमारे पुरातन रिश्तेदार- जिनसे हमें सोचा जाता है कि हम लगभग 250,000-300,000 साल पहले विभाजित हो गए थे-सभी गैर-मानव जानवरों के समान नोवा 1 प्रोटीन थे।

फिर उन्होंने DBSNP डेटाबेस में 650,058 आधुनिक मानव जीनोम के माध्यम से कंघी की, जो दुनिया भर के लोगों से खींची गई लघु अनुक्रम विविधताओं की एक सूची है। यदि I197V का एक विकल्प मौजूद होता, तो यह यहां पाया जाएगा।

उन 650,058 लोगों में से, सभी लेकिन छह में मानव संस्करण था। उन छह में पुरातन संस्करण था; क्योंकि नमूने डी-पहचान किए गए हैं, उनके बारे में विवरण अज्ञात हैं।

“हमारे डेटा से पता चलता है कि अफ्रीका में आधुनिक मनुष्यों की एक पैतृक आबादी ने मानव संस्करण I197V को विकसित किया, जो तब प्रभावी हो गया, शायद इसलिए कि यह मुखर संचार से संबंधित लाभ प्रदान करता है,” वे सुझाव देते हैं। “इस आबादी ने तब अफ्रीका छोड़ दिया और दुनिया भर में फैल गया।”

रोग और विकार

भविष्य में, डारनेल की लैब जांच करेगी कि नोवा 1 भाषा या विकासात्मक विकारों पर नजर के साथ भाषा के कार्य को कैसे नियंत्रित करता है।

“हम मानते हैं कि इन मुद्दों को समझना महत्वपूर्ण अंतर्दृष्टि प्रदान करेगा कि मस्तिष्क मुखर संचार के दौरान कैसे संचालित होता है – और इसका गलतजण कैसे कुछ विकारों की ओर जाता है,” ताजिमा कहती हैं।

इसके तंत्रिका मार्ग खेल में आ सकते हैं, उदाहरण के लिए, जब विभिन्न विकार किसी को बोलने में असमर्थ होते हैं। शायद यह अशाब्दिक आत्मकेंद्रित के विकास को प्रभावित करता है; NOVA1 ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर से जुड़े कई जीनों में से एक है। और 2023 में, लैब ने एक मरीज पर एक NOVA1 Haploinsuffiency के साथ सूचना दी, जिसके न्यूरोलॉजिकल लक्षणों में एक भाषण देरी शामिल थी।

डारनेल को जोड़ता है: “हमारी खोज में कई मायनों में नैदानिक ​​प्रासंगिकता हो सकती है, जिसमें विकास संबंधी विकारों से लेकर न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी तक होती है।”